البورفيريا هو مصطلح مظلة لمجموعة من الحالات النادرة التي تنطوي على جزيء يسمى الهيم(Heme) هو بروتين كميائي. يحتوي الهيم على الحديد ويستخدم في عمليات التمثيل الغذائي في جميع أنحاء الجسم. تحدث البورفيريا عندما لا يستطيع الجسم تحويل مركبات تسمى "البورفيرينات" إلى الهيم الذي يدخل في تكوين الهيموجلوبين.
في حين أن جميع الأنسجة لها جزئ الهيم، فإن أكثرها استخدامًا هي خلايا الدم الحمراء والكبد ونخاع العظام. يمكن أن تؤثر البورفيريا على الجلد والجهاز العصبي والجهاز الهضمي. والنساء أكثر من الرجال تتأثر البورفيريا. 
في معظم الحالات، تؤدي مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية إلى ظهور أعراض البورفيريا. لا يوجد علاج لل البورفيريا، ولكن عن طريق تجنب المشغلات، يمكن منع تطور أعراض البورفيريا. العلاجات متوفرة لإدارة الأعراض.

تختلف الأعراض من نوع واحد من البورفيريا إلى أخرى. يتم تصنيف الحالات بشكل عام إلى واحدة من ثلاث مجموعات، والتي تشمل:
• البورفيريات الحادة، تؤثر هذه الحالة في الغالب على الجهاز العصبي. يتأثر الجلد في بعض الأحيان. تحدث البورفيريات الحادة بشكل عام أثناء مرحلة البلوغ وهي نادرة قبل البلوغ أو بعد انقطاع الطمث. تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الحادة "البورفيريا الحادة المتقطعة" و "البروتوفوريات الكريات الحمر". وقد تشمل أعراض البورفيريات الحادة:
- ألم العضلات أو الشلل.
- النوبات.
- الارتباك.
- الهلوسة.
- البول الدموي (الأحمر).
- ارتفاع ضغط الدم.
-  مشاكل في الجهاز الهضمي مثل القيء وآلام البطن والإمساك.
• البورفيريات الجلدية، تؤثر هذه الحالة على الجلد ولكن ليس على الجهاز العصبي. الجلد شديد الحساسية لأشعة الشمس ويميل التعرض إلى ظهور الأعراض في غضون دقائق. قد تتطور البورفيريا الجلدية أثناء الطفولة. تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الجلدية "البورفيريا الجلدية البطيئة" و "البورفيريا الكبدية البشرية". قد تشمل الأعراض:
- احمرار الجلد، الحكة، ظهور البثور وتكون مؤلمة ومنتفخة.
- البول الدموي أيضاً.
• البورفيريات العصبية الجلدية، هذه الحالة تؤثر على كل من الجلد والجهاز العصبي. يميل التعرض لأشعة الشمس إلى ظهور الأعراض بسرعة. تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا العصبية "البورفيريا المتنوعة" و "البروبورفريا الوراثية".

يتم استخدام مادة الهيم في عمليات التمثيل الغذائي المختلفة. يصنع الجسم الهيم من البورفيرينات، وهي مركبات معدنية موجودة بشكل طبيعي في أنسجة الحيوانات والنباتات. 
يتطلب تحويل البورفيرينات إلى الهيم عمل بروتينات خاصة تسمى الإنزيمات. تتحكم الجينات في عمل الإنزيمات. يمكن للجين المتغير أن يمنع الجسم من صنع واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات. هذا يخلق عدم وجود الهيم وتراكم البورفيرينات، والذي يسبب علامات وأعراض البورفيريا.

معظم أشكال البورفيريا موروثة. وهذا يعني أن الاستعداد الوراثي للحالة ينتقل من جيل إلى آخر. يتداخل الجين المتغير مع قدرة الجسم على تكوين واحد أو أكثر من الإنزيمات اللازمة لتحويل البورفيرينات إلى الهيم. قد يشمل نمط الميراث ما يلي:
• الوراثة السائدة الموروثة، يرث الجين المعدل من أحد الوالدين. يتجاوز هذا الجين المتغير الجين الصحي الموروث من الوالد الآخر.
• وراثي متنحي، الجينات الموروثة من كلا الوالدين.
ليس كل من لديه الجين المعدل سيطور البورفيريا. يبدو أن هناك حاجة إلى محفز بيئي لتطوير البورفيريا. المشغلات والردود تختلف بين الأفراد، وجميع مشغلات البورفيريا تشمل زيادة إنتاج الهيم. 
تتضمن المشغلات الشائعة:
- الأدوية الموصوفة مثل الباربيتورات والمهدئات وموانع الحمل الفموية وبعض أنواع المضادات الحيوية.
- الهرمونات الجنسية للإناث التي تنشأ في سن البلوغ.
- الهرمونات الاصطناعية مثل تلك المستخدمة في وسائل منع الحمل الأنثوية الشائعة.
- التعرض المفرط لضوء الشمس.
- إدمان الكحول.
- تدخين السجائر.
- وجود عدوى.
- التعرض لعدد من الجراحة.
- الصيام.

الوقاية من أعراض البورفيريا
يجب عليك استشارة طبيبك، لكن الاقتراحات العامة للوقاية من أعراض البورفيريا تشمل:
• في جميع الحالات تجنب المشغلات المعروفة - على سبيل المثال، لا تدخن أو تشرب الكحول.
• عند الخروج من الشمس، ارتدي نظارة شمسية وقبعة ممتلئة وأكمام طويلة وبنطلون طويل. قم بتطبيق واقي من الشمس على مناطق البشرة المكشوفة.
• حماية بشرتك كل يوم. على سبيل المثال، ارتد قفازات مطاطية عند التعامل مع المواد الكيميائية أو الماء الساخن جدًا. تجنب الصابون المعطر. ضع كريم الحاجز بانتظام على اليدين.
• تناول وجبات منتظمة.
• فكر في ارتداء سوار أو قلادة تنبيه طبي، حيث أن الجراحة وبعض الأدوية يمكن أن تثير الأعراض. 

بما أن البورفيريا أمر نادر الحدوث، فإن معظم الأطباء لا يعرفون ذلك وقد لا يتعرفون على الأعراض. البورفيريا تحاكي أعراض وعلامات الحالات الطبية الأخرى مثل متلازمة غيلين بار، والأكزيما، والتصلب المتعدد ومتلازمة القولون العصبي. هذا يمكن أن يؤخر التشخيص. 
قد تشمل الاختبارات التشخيصية لل البورفيريا ما يلي:
- الفحص البدني.
- التاريخ طبى.
- اختبارات البول للتحقق من المواد المرتفعة بما في ذلك البورفيرين.
- اختبارات الدم للتحقق من وجود مستويات عالية من البورفيرينات في البلازما.
- عينة البراز للتحقق من افراز البورفيرين.
- الاختبارات الجينية.

بدون علاج طبي، قد تتضمن مضاعفات البورفيريا:
• تساقط الشعر الدائم.
• تندب الجلد.
• تغيرات تصبغ الجلد الدائم.
• الجفاف.
• مشاكل في التنفس.
• ارتفاع ضغط الدم.
• انخفاض مستويات الملح في الدم (نقص صوديوم الدم).
• فشل كلوي.
• مشاكل الكبد، والتي قد تتطلب زرع كبد في الحالات الشديدة.

علاج البورفيريا الحادة قد يشمل:
- دواء للاعراض التي تسببها البورفيريا.
- معالجة السبب الكامن، على سبيل المثال، وصف المضادات الحيوية لعلاج العدوى أو التوقف عن تناول دواء معين.
- دواء يسمى "هيماتين" ، وهو نوع من الهيم يمكن أن يستخدمه الجسم.
- السوائل في الوريد والجلوكوز.
- دخول المستشفى في الحالات الشديدة.

قد يشمل علاج البورفيريا الجلدية:
• اقراص تناولها عن طريق الفم للفحم المنشط، مما يساعد على امتصاص البورفيرينات الزائدة.
• مكملات يومية مع بيتا كاروتين (فيتامين أ) كجزء من العلاج على المدى الطويل.
• الفحص العلاجي- يمكن لممارس الرعاية الصحية إزالة الدم لتقليل تركيز الحديد في الكبد. 

إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بال البورفيريا، أو إذا كان يعمل في عائلتك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار وراثي. 
المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد والوراثة. بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك على فهم البورفيريا وما الذي يسببها وكيف توارثها وما الذي يعنيه التشخيص لصحة طفلك وتطوره ولأسرتك.
إذا تم تشغيل البورفيريا في عائلتك، يمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الفحص الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يمكنك اختيار زيارة مستشار وراثي إذا كنت تخطط لعائلة، لاكتشاف خطر نقل الحالة إلى طفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة.

اول مره اسمع عنه شكرا لكم

متنوعين ومتميزين