تعد العيوب الخلقية (المعروفة أيضًا باسم التشوهات الخلقية أو الاضطرابات الخلقية)سببًا رئيسيًا للوفاة والعجز عند الأطفال. هم السبب الرئيسي للوفاة في وقت الولادة. في مصر، حوالي 1 من كل 30 حالة حمل يتأثر بعيب خلقي. 

العيب الخلقي هو اضطرابات تحدث للجنين اثناء الحمل. قد يتم اكتشاف العيوب الخلقية في أي وقت طوال حياة الشخص أو لا يتم اكتشافها مطلقاً. تُكتشف عادة أثناء الحمل، وفي وقت الولادة أو في مرحلة مبكره من الطفولة.

أكثر العيوب الخلقية شيوعًا هي الكروموسومات. هذا يعني أن هناك تغييرات علي الكروموسومات سواء مفقوده او اضافيه، وهي التي تمتلك المعلومات الوراثيه. العيوب الخلقية الهيكلية أقل شيوعًا وتشمل الاضطرابات في المسالك البولية والقلب. وبعضها تُعالج بالجراحة

يمكن تصنيف العيوب الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي: 
• هيكلية:
هي تشوهات خلقية تؤثر على طريقة بناء الجسم. على سبيل المثال، يوجد اضطراب في اجزاء من الجسم. ومن هذه الاضطرابات:
- يكون العمود الفقري غير منغلق باكمله والأغشية التي توجد حول الحبل الشوكي.
 - اضطراب في أنبوب المثانة لدى الأطفال الذكور.
- وجود اضطراب (فجوة) في الشفة العليا.
-اتصال غير طبيعي بين البطينين الأيسر والأيمن للقلب.

• وظيفية:
الحالات الشاذة التي تؤثر على طريقة عمل الجسم أو تطوره. وتشمل الأمثلة تلك التي تؤثر على الجهاز العصبي أو المخ مثل:
-متلازمة داون.
- اضطراب استقلابي حيث لا يستطيع الجسم تحطيم حمض أميني فينيل ألانين يسمى( بيلة الفينيل كيتون)
-الهيموفيليا حيث يفتقد الجسم العامل التي يساعد على تجلد الدم.
-مرض تاي ساكس  الذي يصيب الخلايا العصبية في المخ والحبل الشوكي.

يمكن أن تحدث العيوب الخلقية خلال أي مرحلة من مراحل الحمل، ولكن معظمها يحدث في الأشهر الثلاثة الأولى عندما تتطور أعضاء الطفل. 
وتشمل العوامل التي قد تسهم أو تزيد من فرص حدوث عيب خلقي ما يلي:
• علم الوراثة
الجين المعدل أو المعيب أو مجموعة الجينات عادة ما يعني أن المعلومات الموجودة في الجين المعين إما أن تتغير أو مفقودة. يمكن للاختبارات الوراثية والفحص للاضطرابات الأكثر شيوعًا المساعدة في تحديد أي مشكلات قبل الحمل والولادة.

• العوامل الإجتماعية والديموغرافية
يرتبط عمر الأم وبعض المجموعات العرقية بزيادة خطر العيوب الخلقية. يرتبط القرابة (حيث ينحدر الوالدان من نفس القرابة ولهما تكوين جيني مشابه) أيضًا بزيادة خطر العيوب الخلقية. من المرجح أن يكون للأزواج الذين لديهم تركيبة وراثية مماثلة اختلاف جيني شائع قد ينتج عنه عيب خلقي. الفحص الجيني لهؤلاء الأزواج قبل حمل الطفل قد يحدد الاضطرابات الوراثية المحتملة.

• المخدرات والكحول
المخدرات مثل الكحول والتبغ والمخدرات غير المشروعة وبعض الأدوية التي تصرف بدون وصفة طبية من المعروف أنها تسبب التشوهات الخلقية إذا تم تناولها أثناء الحمل. وهذا يشمل بعض الأدوية التكميلية والأيورفيدا والكحول والتبغ وينبغي تجنبها خلال فترة الحمل.

• العوامل البيئية:
قد يؤدي التعرض لمبيدات الآفات والمواد الكيميائية الأخرى، مثل الرصاص والزئبق (بما في ذلك بعض منتجات التنظيف) والإشعاع (من أجهزة الأشعة السينية أو مصادر أخرى) إلى زيادة خطر العيوب الخلقية وينبغي تجنبها عند الإمكان. إذا كان لديك أي مخاوف بشأن التعرض البيئي أثناء الحمل، فاستشري طبيبك.

• الإصابة ببعض الفيروسات:
وجود عدوى الحمل مثل الحصبة الألمانية و جدري الماء يمكن أن يسبب الدماغ والقلب والأطراف و العين. 

• داء المقوسات:
 يمكن أن ينتقل عن طريق تناول اللحوم الملوثة النيئة أو غير المطهية جيدًا، عن طريق شرب الحليب الملوث غير المبستر أو التعرض للبراز الحيواني المصاب، وخاصة القطط. لتجنب داء المقوسات، تأكد من تخزين اللحوم وإعدادها بشكل صحيح وعدم تناول اللحوم النيئة أو غير المطهية - حتى في المطاعم. تجنب تغيير فضلات القطط أثناء الحمل. إذا لم يتمكن أي شخص آخر من أداء المهمة ، وارتداء قفازات يمكن التخلص منها وغسل يديك جيدًا بالماء الدافئ والصابون بعد ذلك. 

• عدم كفاية التغذية:
تناول الفولات الكافية (أو مكملات اصطناعية 'حمض الفوليك') قبل وأثناء الحمل قد تمنع بعض عيوب الأنبوب العصبي (الحبل الشوكي). الأطعمة الغنية بالفولات تشمل الهليون والبروكلي والبرتقال والموز والحمص. معظم النساء لا يحصلن على ما يكفي من حمض الفوليك من نظامهن الغذائي، لذلك يوصى بتناول حمض الفوليك. يمكن أن يؤدي نقص اليود أيضًا إلى إعاقة ذهنية عند الأطفال.

• داء السكري:
النساء المصابات بداء السكري قبل الحمل معرضات بشكل متزايد لخطر النتائج الصحية السيئة. إدارة ومراقبة مستويات السكر في الدم قبل وأثناء الحمل قد يقلل من تواتر وخطر العيوب الخلقية.

• السِمنة:
ارتبطت السمنة أثناء الحمل بزيادة خطر الشذوذ الخلقي والإملاص ووفاة الرضع. إذا كنتِ تشعرين بالقلق إزاء وزنك أو مرض السكري، فتحدثِ مع طبيبك حول خطة الإدارة.

• النظام الغذائي:
قد تحتوي بعض الأسماك على مستويات عالية من الزئبق. قد يكون التعرض للزئبق ضارًا بالجهاز العصبي للجنين النامي. إذا كنتِ حاملًا، تجنبي استهلاك الأسماك التي تحتوي على مستويات عالية من الزئبق مثل سمك القرش وخبز البرتقال.

• عوامل الحمل الفردية:
على سبيل المثال، قد تكون دم الأم ودم الطفل غير متوافقة (المعروفة باسم مرض Rhesus أو Rh ).

قد تكون بعض النساء أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي بسبب عوامل الخطر الأمومية مثل العمر والصحة العامة والتاريخ الطبي أو العائلي. يمكن أن يساعد الاختبار أثناء الحمل، وخاصةً بالنسبة للنساء الأكثر عرضة للخطر، في تشخيص العيوب الخلقية قبل الولادة. 

وبعض الاختبارات المستخدمة أثناء الحمل تشمل:
-الجمع بين فحص الأثلوث الأول - اختبار فحص مصل الأم الذي يجري قبل 12 أسبوعًا من الحمل. فهو يجمع بين معلومات من علامات مصل الموجات فوق الصوتية والأمهات لحساب خطر بعض الحالات الشاذة الصبغية (التثلث الصبغي 13 و 18 و 21) في الطفل.

-الاختبارات غير الغازية قبل الولادة - يتم أخذ عينة من دم الأم للتنبؤ بفرصة التثلث 13 و 18 و 21 في الطفل. يمكن أن يكشف هذا الاختبار أيضًا عن حالات شذوذ الكروموسومات الأخرى (بما في ذلك حالات التشوهات الصبغي الجنسية) بدقة أقل.

-فحص مصل الأمهات في الأثلوث الثاني - يتم إجراء فحص دم واحد بين 14 و 20 أسبوعًا من الحمل لتوفير تقدير لفرص التشوهات الصبغي وعيوب الأنبوب العصبي.

-الموجات فوق الصوتية - مسح ضوئي مبكر غير جراحي يستخدم الموجات الصوتية لإنشاء صورة للطفل داخل الرحم. يمكن أن تحدد معظم الحالات الشاذة الجنينية الهيكلية وغالبا ما تستخدم جنبا إلى جنب مع اختبارات أخرى لتشخيص العيب الخلقي.

.اختبارات اخرى تضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي وأخذ عينات دموية حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن الخاص بالأم إلى الحبل السري ويتم أخذ عينة من دم الطفل من الحبل السري لإجراء الاختبارات الجينية.

-أخذ عينات الزغابات المشيمية - اختبار حيث يتم فيه أخذ عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة. يشيع استخدام (CVS) للتحقق من متلازمة داون والحالات الوراثية الأخرى. 

كانت نسبه العيوب الخلقية الرئيسية في مصر الفترة من 2015 الى 2016 5% من الحالات. هذا يعني أن واحدة من كل 24 حالة حمل تأثرت بعيب خلقي كبير. 

»هناك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها للتقليل من خطر التشوهات الخلقية.
إذا كنتي تخططين للحمل، تحدثي إلى طبيبك حول:
• التطعيمات الموصى بها قبل الحمل، أثناء الحمل أو بعد الولادة.

• ادارة عوامل الخطر الخاصة بك للعيوب الخلقية. بعض الحالات، مثل السكري والسمنة ، تزيد من خطر العيوب الخلقية عندما لا تتم إدارتها بشكل مناسب. والحفاظ على وزن صحي ومراقبة كافية للسكر في الدم أمران مهمان للحمل الصحي.

• يجب علاج أي حالات طبية مثل الأمراض المنقولة جنسياً قبل الحمل.

• يوصى بأن تأخذ النساء مكملات حمض الفوليك لمدة شهر على الأقل قبل الحمل وخلال الثلث الأول من الحمل وفقًا لتوجيهات الطبيب. يمكن أن يستكمل هذا عن طريق اتباع نظام غذائي صحي غني بالفولات أو فيتامين ب.

أي أدوية تتناوليها بما في ذلك الأدوية التي تصرف بدون وصفة طبية والمكملات الغذائية والأدوية التكميلية أو أيورفيدا. استشري طبيبك قبل إيقاف أو بدء أي أدوية.

وأثناء الحمل، يوصى أيضًا:
• عدم التدخين.
• تجنب التعرض لدخان التبغ والمواد الكيميائية الضارة الأخرى.
• لا تستخدم المخدرات غير المشروعة أو شرب الكحول أثناء الحمل.
• تجنب فحوصات الأشعة السينية غير الضرورية، وأبلغي المصور بأنك حامل (أو قد تكوني) حاملًا إذا كان هناك أي فحص بالأشعة السينية لا يمكنك تجنبه.
•غسل يديك غالبًا بالصابون المعقم، خاصةً بعد ملامسة سوائل الجسم وتغيير الحفاضات لتقليل خطر الإصابة بالفيروس المضخم للخلايا (CMV)
• تجنب تغيير فضلات القطط أثناء الحمل لتقليل خطر داء المقوسات. 

شكرا لكم تنوع مواضيعكم جعلكم دائما في المقدمه

شكرا للاداره الموقع كله جميل

شكرا لكم